La investigación ha señalado la importancia de los factores genéticos en la obesidad humana y ha demostrado que la heredabilidad juega un papel entre el 40 y el 90 por ciento de los casos. Ahora, científicos informan en la edición digital de ‘The American Journal of Human Genetics’ que la pérdida de la función de un gen en particular en los seres humanos y los ratones provoca obesidad mórbida.
El estudio de una familia con obesidad mórbida proporcionó nuevos conocimientos sobre las vías que controlan el peso corporal y el estado nutricional y los resultados podrían ser útiles para el diseño de terapias contra la obesidad y la desnutrición.
«Gracias al descubrimiento de genes en una sola familia con obesidad mórbida, estos estudios llevaron a la identificación de un gen que parece ser fundamental para regular el estado nutricional», explica uno de los autores principales, John Martignetti, de la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí, en Nueva York, Estados Unidos.
«Este gen está presente no sólo en los seres humanos y los ratones, sino también en los animales de una sola célula más simples. La naturaleza considera este gen tan importante que ha conservado su estructura durante más de 700 millones de años», agregó.
Los doctores Martignetti y Adel Shalata, del ‘Ziv Medical Center Safed’, en Israel, y su equipo analizaron a una gran familia árabe israelí afectada por obesidad mórbida autosómica recesiva e identificaron una mutación de truncamiento en el gen que se encontró recientemente que codifica CEP19, una proteína ciliar. Cuando suprimieron el gen CEP19 en ratones, los animales se volvieron obesos y diabéticos y su apetito creció, disminuyendo el gasto de energía y el metabolismo de reducción de grasa.
«Los modelos de ratones que hemos generado, que pueden ser más de dos veces más pesados que otros roedores y resistentes a la insulina, representan importantes herramientas de investigación para la biología básica y los ensayos clínicos», destaca el doctor Martignetti.
Los científicos señalan que el papel de esta proteína ciliar en el mantenimiento de un equilibrio entre la delgadez y la obesidad sigue siendo desconocida. Por ello, creen que se necesitan estudios adicionales para determinar los mecanismos detrás de los efectos de CEP19 en el control del apetito, el gasto de energía y la señalización y sensibilidad a la insulina.
Fuente: Europa Press.